La extraña enfermedad de Gaucher
La Fundación Enhué insta a una mayor concientización para lograr un diagnóstico temprano y certero de esta enfermedad poco frecuente.
La Enfermedad de Gaucher es una afección genética hereditaria del grupo de las enfermedades lisosomales que se caracteriza por la acumulación de depósitos que el organismo no puede metabolizar, principalmente en órganos como el hígado, bazo y huesos a causa de la deficiencia de una enzima denominada glucocerebrosidasa.
La enfermedad de Gaucher integra la extensa lista de enfermedades poco frecuentes (EPoF), que son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, con una prevalencia inferior o igual a 1 por cada 2 mil habitantes. Entre sus principales síntomas se destacan un agrandamiento del hígado y del bazo, y anemia. Aunque en algunos casos también puede llegar a afectar el cerebro y el sistema nervioso central.
En opinión de Susana Meschengieser, jefa del Departamento de Hemostasia y Trombosis del Instituto de Investigaciones Hematológicas de la Academia Nacional de Medicina, “la enfermedad de Gaucher se diagnostica habitualmente en la infancia y los motivos de consulta suelen ser el descenso de plaquetas y el agrandamiento patológico del bazo. Excepcionalmente el diagnóstico se hace en edad adulta, y en esos casos suele detectarse por los mismo síntomas y ante la presencia de anemias”.
“Si el diagnóstico se demora la calidad de vida empeora, hay fatiga y trastornos de alimentación; incluso en los niños puede producir retraso en el crecimiento”, insistió Meschengieser.
Para Alcira Fynn, jefa del Servicio de Hematología del Hospital Sor María Ludovica de La Plata, “en la Argentina hay alrededor de 150 pacientes diagnosticados”, y “la enfermedad no presenta una mayor prevalencia por sexo, y en cuanto a la raza, debería haber más casos en nuestra comunidad judía”.
“Estos pacientes son tratados por médicos especializados en la Enfermedad de Gaucher en centros multidisciplinarios de alta complejidad, aunque en general el médico de cabecera es el hematólogo, que es quien suele diagnosticarla”, subrayó Fynn.
La enfermedad de Gaucher se transmite de los padres a sus hijos, en forma de transmisión de carácter autosómico recesivo, por lo cual para que se produzca tienen que ser los dos padres portadores y la chance de padecer la enfermedad de los descendientes es del 25% en cada nacimiento. Se estima que afecta a 1 cada 40 mil personas en la población general.
“Desde la Fundación Enhué, tenemos como misión promover la mejora de la calidad de vida de todas aquellas personas que conviven con una enfermedad poco frecuente. La enfermedad de Gaucher es compleja y afecta no solo al paciente, sino a todo su entorno familiar. Por eso brindamos espacios de actualización en la patología y de contención e intercambio con otras familias que pasan por lo mismo”, manifestó la licenciada Agustina Bugnard, directora ejecutiva de dicha fundación.
En cuanto a su tratamiento, si bien la enfermedad de Gaucher por ahora no tiene cura, sí se dispone de terapias que contribuyen a mejorar sus síntomas. Existen dos abordajes terapéuticos: la terapia de reemplazo enzimático, que sustituye la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa necesaria para la degradación de unas sustancias acumuladas en las células, y la terapia de reducción de sustrato, que reduce la producción de dichas sustancias (denominadas glucocerebrósidos).
“La mayoría de los pacientes tratados tiene excelente evolución en este momento, y el mayor desafío es evitar el daño óseo que puede generar la enfermedad, de allí la importancia del diagnóstico temprano”, remarcó Meschengieser.
“La enfermedad de Gaucher y su exitoso tratamiento nos dio a los médicos el modelo de cómo tratar este grupo de enfermedades lisosomales, que empiezan a dejar de ser enfermedades desconocidas para la sociedad en general”, concluyó Fynn.
Síntomas de la afección
Casi todos los órganos y sistemas del organismo pueden verse afectados por la enfermedad de Gaucher, lo cual puede desencadenar diferentes síntomas que se agravan con el tiempo. Entre los principales se destacan los siguientes:
• La mayoría de las personas que sufren la enfermedad de Gaucher (95% de los casos) presentan hinchazón abdominal persistente producida por un considerable agrandamiento del bazo, que puede aumentar hasta 30 veces su volumen normal. El agrandamiento del hígado también es un síntoma relativamente común lo cual puede producir malestar abdominal.
• Es frecuente la aparición de enfermedad ósea, la cual se puede manifestar como una “crisis ósea” que consiste en un período de dolor óseo grave y debilitante. La investigación médica ha constatado disminución de la densidad ósea (osteopenia) en más del 90% de los casos de enfermedad de Gaucher, lo cual puede desencadenar osteoporosis y fracturas e interfiere con el crecimiento normal en la niñez.
• Quienes padecen la enfermedad de Gaucher son más propensos a sufrir sangrados y a la aparición de hematomas ante la falta de plaquetas (trombocitopenia).
• La anemia y/o fatiga también son síntomas comunes producidos por la baja concentración de hemoglobina.
• El 20% de los pacientes que sufren esta enfermedad presentan una reducción de la capacidad respiratoria, lo cual produce falta de aire.
Fuente: Castropol
