Crece el abordaje personalizado de la leucemia linfocítica crónica

Buenos Aires, 27 de septiembre de 2016 – Recibir la noticia del diagnóstico de cáncer puede ser desestabilizante para cualquier persona. Afortunadamente, la ciencia ha avanzado en los últimos años, logrando en muchos casos aumentar la sobrevida de los pacientes y cronificar algunas condiciones que en el pasado habían sido de difícil tratamiento. Tal es el caso de la leucemia linfocítica crónica, adonde gracias al desarrollo de la medicina personalizada, se determina el abordaje terapéutico a partir de las características de cada paciente y del análisis molecular de su enfermedad, para mejorar su pronóstico y evolución.

• Conocer el perfil del paciente y si presenta determinadas alteraciones genéticas son aspectos fundamentales para la elección del tratamiento y la aproximación integral a la patología.

• La leucemia linfocítica crónica es uno de los tipos más comunes de leucemia en pacientes adultos[1], representando el 30% de los casos[2].

• Entre los síntomas que pueden indicar la presencia de esta enfermedad, se encuentran anemia, que suele provocar cansancio, debilidad y falta de aire, la propensión a desarrollar infecciones, y la aparición de moretones o sangrado.
  

La leucemia linfocítica crónica (LLC) es una enfermedad oncohematológica que afecta a la sangre y a la médula ósea. Se caracteriza por la generación acelerada de glóbulos blancos anormales. Estas células, cuando funcionan correctamente, son las encargadas de combatir las infecciones[3]. La LLC es uno de los tipos más comunes de leucemia en pacientes adultos¹, representando el 30% de los casos². Es dos veces más frecuente en varones que en mujeres^[4] y la edad mediana de aparición es a los 71 años³.

Tal como describió la Dra. Carolina Pavlovsky, médica hematóloga y jefa del departamento de investigación clínica de FUNDALEU, “cuando una de las células que va a formar glóbulos blancos cambia y se convierte en una célula de leucemia, ya no madura normalmente. Generalmente, se divide más rápido de lo normal. Las células leucémicas no mueren cuando deberían hacerlo, sino que se acumulan en la médula ósea reemplazando a las normales. En algún momento, éstas salen de la médula ósea y entran al torrente sanguíneo, causando un aumento en el número de glóbulos blancos en la sangre”.

Acerca del diagnóstico, Fernando Piotrowski, director ejecutivo de ALMA, reconoció que a toda persona que le dan el diagnóstico de leucemia se le viene el mundo abajo: “uno siente que se termina todo, porque tiene incorporado que cáncer es sinónimo de muerte. La palabra cáncer es muy pesada, tiene una enorme carga negativa. Afortunadamente, el diagnóstico no es el fin de nada y puede ser un nuevo principio”.

“Hasta hace unos años, había pocos tratamientos para esta enfermedad y si uno presentaba determinadas mutaciones genéticas, directamente no tenía cómo ser tratado. Los avances han sido una verdadera revolución y hoy existen muchas alternativas según el estadio en que se encuentre”, enfatizó Piotrowski.

En esta enfermedad en particular, la leucemia linfocítica crónica (LLC), el avance de la afección es lento, por lo que puede no ser tan notoria la aparición de los síntomas. En algunos casos, los pacientes son asintomáticos y el diagnóstico se realiza luego de un análisis de rutina en el que se detecta un aumento de glóbulos blancos. Sin embargo, se debe generar una consulta con el especialista ante la presencia de anemia, causada por la deficiencia de glóbulos rojos, que suele provocar cansancio, debilidad y falta de aire; propensión a desarrollar infecciones, por la deficiencia de glóbulos blancos normales; y moretones o sangrado, por la baja cantidad de plaquetas.

Existe una variedad de tratamientos disponibles. La elección dependerá de diversos factores, como la edad, el estado general del paciente, sus características moleculares y signos y síntomas que presente. Estas opciones terapéuticas incluyen quimioterapia, trasplante de médula ósea o terapia blanco dirigida⁷.

La Dra. Pavlovsky expresó que “un tercio de los pacientes con LLC se comporta de forma indolente, permaneciendo estable sin requerir tratamiento; otro tercio, luego de un tiempo desde el diagnostico, progresa y deberá iniciar un abordaje terapéutico. El último tercio, el más agresivo, es aquél que al momento de ser diagnosticado, debe iniciar un tratamiento. Sólo se tratan aquellos pacientes que presentan síntomas u otros parámetros que indican que la enfermedad se encuentra en progresión”.

En los últimos años, se ha ido avanzando hacia lo que se conoce como medicina personalizada, adonde la indicación terapéutica se define tras conocer en detalle las características del paciente, incluyendo la existencia de determinadas alteraciones genéticas, porque eso permitirá conocer qué tratamiento es el que más lo beneficiará y con cuáles no es necesario desperdiciar tiempo valioso o someter al paciente a terapias con potenciales efectos adversos sin la garantía de efectividad.

Dependiendo de qué mutación genética esté presente, el pronóstico será más favorable o menos favorable. En un estudio llevado a cabo en 325 pacientes con LLC, se vio que el 55% tenía una deleción (pérdida de una porción) en el cromosoma 13q, lo que implica un mejor pronóstico. Por su parte, el 7% presentaba una deleción en el 17p[5], lo que se asocia con una progresión rápida y un pronóstico menos favorable. “Los pacientes portadores de esta alteración genética no responden al tratamiento convencional y requieren de tratamientos más específicos y personalizados. Actualmente, se ha avanzado mucho en este campo, con terapias que permiten mejorar tanto la sobrevida como la calidad de vida de estos pacientes”, apuntó la especialista.

Según refirió la Dra. Pavlovsky, “si bien el tratamiento sigue basándose, mayoritariamente, en la quimioinmunoterapia, cobra mayor importancia aquella opción dirigida al blanco molecular. Hoy en día contamos con dos avances importantes: el mayor conocimiento del perfil del paciente en cuanto a características genéticas y moleculares, lo que nos permite una selección más precisa del tratamiento adecuado, y el desarrollo de nuevas terapias, particularmente biológicas, que atacan anomalías funcionales específicas de las distintas formas de leucemia”.

Para determinar el grado de compromiso de LLC, se la clasifica según diferentes etapas (conocidas como ‘estadios de Rai’): de riesgo bajo, intermedio y alto.  Esta última etapa se manifiesta con anemia severa y bajos niveles de plaquetas.

“Desde las asociaciones de pacientes, buscamos brindar cuidado y contención a los pacientes, formando un sostén importante. Quienes formamos parte de asociaciones de pacientes ya hemos transitado las etapas que viven quienes han recibido un diagnóstico recientemente, por lo que pueden encontrar en estas organizaciones una ayuda franca”, aseguró Fernando Piotrowski.

Tipos de leucemia²

Las células sanguíneas son producidas por la médula ósea, un material esponjoso que se encuentra en algunos huesos. A medida que se dividen y maduran, se transforman en células sanguíneas de diferentes tipos[6]^,[7].

Existen dos tipos principales de leucemia: agudas y crónicas. Éstas, a su vez, se subdividen en mieloide o linfoide. Las agudas, como la leucemia linfoblástica aguda (LLA) o la Leucemia mieloide aguda (LMA), se caracterizan por una progresión rápida y descontrolada, afectando principalmente a las células primitivas o inmaduras, con acumulación de las mismas en la médula ósea y sangre periférica. Estas células inmaduras no pueden llevar a cabo sus funciones normales. Las leucemias agudas requieren un tratamiento de inmediato.

En las leucemias crónicas, como la leucemia mieloide crónica (LMC) y leucemia linfática crónica (LLC), el crecimiento de las células es progresivo y más lento, permitiendo la proliferación de mayores cantidades de células más desarrolladas. En general, estas células más maduras pueden desempeñar algunas de sus funciones normales. Un tercio de los pacientes con LLC no va a requerir nunca tratamiento para su enfermedad, por comportarse de una forma indolente.

• Leucemia Linfocítica crónica: Representa el 30% de los casos de esta patología.
• Leucemia Linfoblástica aguda: Más común en menores de 5 años (11% de las leucemias).
• Leucemia Mieloide Crónica: Corresponde al 11,5%.
• Leucemia Mieloide aguda: La más común de las leucemias en adultos (36% de los casos).