Avanza la detección temprana contra la enfermedad de Fabry.
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, una afección genética rara, enfermedad poco frecuente, que se produce por el déficit de una enzima denominada α-galactosidasa A. Como el funcionamiento de esta enzima es inadecuado, se acumulan en el organismo sustancias denominadas “esfingolípidos” que van generando el deterioro de distintos órganos y sistemas del cuerpo.
Es una afección progresiva, porque a medida que la acumulación avanza comienza a ocasionar problemas en múltiples sistemas como corazón, riñones y cerebro. El doctor Pedro Quieto, médico especialista en nefrología, jefe de la sala de nefrología del Hospital Interzonal General de Agudos Rodolfo Rossi de La Plata explicó los alcances de esta enfermedad.
El gen responsable de la enfermedad de Fabry se localiza en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo. Eso origina diferencias en la forma en que afecta a hombres y mujeres y cómo se transmite a los hijos. Si el cromosoma X de un hombre contiene el gen defectuoso, es muy probable que desarrollen los síntomas de la enfermedad. Los hombres no la transmiten a sus hijos varones, sí a las mujeres.
Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de los cuales tendrá el gen defectuoso. Por eso las mujeres con la enfermedad tienen una probabilidad del 50% de transmitir el gen defectuoso tanto a varones como mujeres.
Se estimaba que afecta 1 en 120.000 recién nacidos, pero hoy se está pensando en 1 en 40.000. Se está realizando en Argentina un estudio multicéntrico para detectar pacientes varones con enfermedad renal en diálisis o no, que puedan tener enfermedad de Fabry.
El diagnóstico en general se retrasa porque sus síntomas se asemejan a otras patologías como artritis o fibromialgia. A veces se tratan los síntomas por separado sin sospechar que es una enfermedad integral. Y, muchas veces los médicos no la conocen para pensar que se trata de esa patología.
– Principales síntomas y signos progresivos en caso de no tratarse
• Dolor en pies y manos punzantes o ardientes
• Erupciones en la piel (manchas)
• Intolerancia al frío o al calor y a la actividad física
• Trastornos en la sudoración que genera sofocones
• Problemas renales
• Cardiovasculares: cambios en la forma y función del corazón
• Cerebrovasculares: ACV prematuro, mareos
• Pérdida de audición
La enfermedad evoluciona mejor cuanto más temprano se la trata. El tratamiento temprano es fundamental, porque, una vez localizados los depósitos de esfingolípidos en los órganos, genera una acción inflamatoria que es mucho más difícil de frenar.
– Hay dos tipos de tratamiento
Uno, dirigido a aliviar los síntomas y dolores. Otro, es la terapia de reemplazo enzimático, es decir, para sustituir o suplementar la enzima faltante que genera el depósito de estos esfingolípidos que producen daño en los tejidos. La terapia de reemplazo enzimático se administra por vía endovenosa y dependiendo de la opción terapéutica que elija el médico puede realizarse en forma domiciliaria. Requiere menos de una hora y durante ese tiempo se puede hacer actividades como leer o ver televisión. Esto es importante sobre todo para niños en tratamiento.
