Mielofibrosis, una seria enfermedad de la sangre que es poco frecuente
· La Mielofibrosis es una neoplasia hematológica poco frecuente que se presenta en general a partir de los 50 años. Puede presentarse asintomática en sus comienzos, pero cuando avanza la enfermedad afecta seriamente la calidad de vida de los pacientes y su sobrevida.
Buenos Aires, 7 de agosto de 2018 – La mielofibrosis es una enfermedad poco frecuente de la medula ósea, caracterizada en etapas iniciales por la producción descontrolada de elementos de la sangre, luego, el tejido fibroso reemplaza a las células madres productoras de las células de la sangre (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) impidiendo su correcto funcionamiento y así pudiendo producir anemia, predisposición a infecciones y sangrados.
Como consecuencia, los pacientes afectados, en general personas mayores de 50 años, presentan fiebre, pérdida de peso significativo, sudoración nocturna, anemia, síntomas de inflamación generalizada como cansancio extremo y, sobre todo, un agrandamiento considerable del bazo. Este aumento del tamaño del bazo se produce por el desplazamiento de células madre de la médula ósea a la sangre, desde donde colonizan órganos a distancia, fundamentalmente, el bazo y el hígado. Generalmente inicia en forma asintomática por lo que muchas veces se diagnostica luego de que la persona presenta valores anormales de laboratorio en un chequeo habitual de salud.
“Esta enfermedad hace que la médula ósea no pueda fabricar los elementos de la sangre, entonces el bazo toma el control de la producción de estas células y por eso se agranda considerablemente hasta provocar un abdomen visiblemente prominente. Esto en ocasiones hace que los pacientes no puedan atarse los cordones o verse los pies. Los pacientes presentan anemia, por la falta de suficientes glóbulos rojos, hemorragias por descenso de recuento de plaquetas o infecciones, por la carencia de glóbulos blancos”, explicó la Dra. Ana Inés Varela, médica hematóloga del Hospital Ramos Mejía.
Según detalló la Dra. Varela, los pacientes llegan al hematólogo derivados por el médico clínico, quien observa algún indicador alterado en un análisis, tal vez de rutina. “Esto nos lleva a evaluar y realizar estudios de la médula ósea. El diagnóstico es clínico y se confirma mediante estudios genéticos y una punción de la médula”.
Actualmente, no se conoce fehacientemente la incidencia ni la prevalencia de la mielofibrosis en la Argentina. En general, los datos de otros países muestran que la enfermedad afecta a no más de 1 de cada 100 mil individuos. “Como no tenemos datos locales, estamos generando nuevos registros desde la Sociedad Argentina de Hematología para conocer el impacto de esta enfermedad en nuestro país”, refirió la Dra. Varela.
La hematóloga también hizo hincapié en la importancia del diagnóstico adecuado, en que se reconozca y piense en esta enfermedad. “A veces, puede pasar que el paciente tenga una trombosis en los vasos abdominales o problemas de hipertensión portal y hemorragias digestivas como forma de presentación y lo que no se sabe es que en realidad tiene mielofibrosis”, aseguró la Dra. Varela.
Ésta es una enfermedad de curso lento, se puede tener un paciente diagnosticado en etapa prefibrótica sin síntomas y puede estar así muchos años sin necesitar ningún tratamiento. Por el contrario, algunos pacientes tienen una progresión más rápida o inclusive evolucionan a una enfermedad más grave como la leucemia aguda[1].
“Cada paciente es particular, su evolución y sobrevida dependen de la biología de la enfermedad y de sus parámetros clínicos. No es lo mismo aquel que no presenta anemia que otro que necesita transfusiones porque su médula ya no puede fabricar más glóbulos rojos. El tratamiento de la enfermedad está dirigido a los problemas que le causa la afección a cada paciente en forma individual, lo más importante es llegar al diagnóstico correcto y valorar la necesidad clínica de cada paciente”, subrayó la Dra. Varela.
Hasta ahora, el único tratamiento que cura la enfermedad es el trasplante alogénico de médula ósea, pero es un tratamiento riesgoso y agresivo, indicado en pacientes jóvenes y en buen estado general, que además tienen que tener un donante de medula compatible para poder realizarlo.
“El objetivo del tratamiento es mejorar los síntomas del paciente, su calidad de vida y disminuir la posibilidad de que evolucione hacia una leucemia aguda. Desde 2005, se sabe que 6 de cada 10 pacientes presentan una mutación denominada JAK2, que participa en el proceso de la enfermedad. Ese conocimiento de la biología de la enfermedad permitió desarrollar una molécula denominada ruxolitinib”, manifestó la Dra. Varela.
“Más allá del trasplante alogénico, aún no tenemos herramientas para modificar la evolución natural y la biología de la enfermedad para curarla. Por esto el tratamiento se orienta a la necesidad clínica de cada paciente. Como ejemplo existen medicaciones para tratar la anemia, aunque a veces la respuesta no dura mucho tiempo y se necesita recurrir a las transfusiones. Hoy sabemos que con el uso de ruxolitinib se puede modificar esa señal intracelular desregulada que le da la orden a la célula de ‘multiplicarse y no morir’. Cuando se logra esto, con la simple toma de un comprimido vía oral dos veces al día, se alcanzan objetivos clínicos muy significativos, como por ejemplo una reducción importante del tamaño del bazo que en algunos casos es muy grande, y una franca mejoría de los síntomas que permite al paciente recuperar el peso y mejorar en forma significativa su estado general.”, sostuvo la Dra. Varela.
Los ensayos clínicos también permitieron inferir que el uso de ruxolitinib en los pacientes con mielofibrosis mejora la sobrevida global de estos. El beneficio en la Sobrevida Global parece deberse a los efectos del tratamiento tales como la reducción del bazo y la mejoría de los síntomas constitucionales. Se requiere una mayor investigación en este tema
