Qué son las variantes patogénicas y cuál es su relación para el riesgo de desarrollar cáncer de mama?
ROCHESTER, Minnesota: Las variantes patogénicas heredadas en los genes codificadores de proteínas BARD1 y RAD51D aumentan la probabilidad femenina de desarrollar cáncer de mama, dice el estudio realizado por Mayo Clinic y presentado hoy durante el Simposio 2016 sobre Cáncer de Mama en San Antonio. Las variantes patogénicas son cambios en el ADN que repercuten negativamente sobre la capacidad de los genes de funcionar bien.
“Los genes BARD1 y RAD51D ahora han sido incluidos en los paneles de las análisis clínicos para determinar el riesgo de cáncer de mama, mientras que antes no se encontraron pruebas contundentes sobre su importancia como promotores de este cáncer debido a que solo estudios muy pequeños los identificaron como los genes del cáncer de mama”, comenta el Dr. Fergus Couch, doctor en investigación que se desempeña como genetista en Mayo Clinic y autor principal del estudio.
El Dr. Couch y sus colegas estudiaron los datos de 65 000 mujeres con cáncer de mama a fin de obtener un cálculo del riesgo relacionado con 21 genes de predisposición al cáncer, obtenidos de los paneles de análisis. Descubrieron que las variantes patogénicas en ciertos genes, como el BARD1 y el RAD51D, provocaban un aumento moderado del riesgo para cáncer de mama. Los investigadores también confirmaron la participación en el cáncer de mama de los genes ATM, CHEK2 y PALB2; además, descubrieron que los genes RAD50 y MRE11A no aumentan el riesgo para cáncer de mama.
“Los resultados son importantes porque ahora los genes que no aumentan el riesgo para cáncer de mama pueden ignorarse y potencialmente retirarse de los paneles de análisis. Tengo la esperanza de que este trabajo lleve a una interpretación mucho mejor de los resultados de los análisis clínicos, hereditarios y genéticos”, añade el Dr. Couch.
La investigación del Dr. Couch incluyó datos proporcionados por Ambry Genetics. El Dr. Couch no tiene ninguna revelación económica importante que hacer.
