Testimonios de familiares

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) que se conmemora el jueves 28 de febrero.

Vivir con Fenilcetonuria

Recogimos el testimonio de Federico, papá de Mateo, un niño de 3 años y medio que padece una enfermedad poco frecuente: la fenilcetonuria (PKU).

Por fortuna, en el caso de Mateo se le realizó en tiempo y forma la ‘pesquisa neonatal’, que consiste en la extracción de una gotita de sangre del talón del recién nacido con el objetivo de detectar alguna de 6 enfermedades congénitas cuyo curso es posible cambiar en la medida en que se conozca el diagnóstico y se actúe en forma inmediata. Si bien el Programa de Pesquisa Nacional es obligatorio por ley a nivel nacional, no siempre se realiza o no se hace como es debido.

Además de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar rápidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.

Se estima que cerca de 70 niños nacen por año en la Argentina con fenilcetonuria, en la que por un error congénito del metabolismo al organismo le falta una enzima responsable de metabolizar un componente (el aminoácido ‘fenilalanina’) presente en los alimentos ricos en proteínas (carnes, lácteos y derivados, huevos, legumbres y derivados), así como otros alimentos de los que se ignore su exacta composición. Debido a esta limitación, el niño debe recibir alimentos con la cantidad exacta de fenilalanina necesaria para su desarrollo saludable. En los casos sin diagnóstico o con diagnóstico tardío, el consumo habitual de proteínas genera un ingesta desmesurada de esta sustancia, produciéndole al niño retardo mental, trastornos de comportamiento y otros síntomas neurológicos.

La detección temprana de su enfermedad les permitió a los papás de Mateo iniciar en forma inmediata un tratamiento restringido en esos alimentos. “Al principio no entendíamos nada. Desconocíamos la existencia de esta enfermedad y al consultar por Internet uno ve los casos no tratados, con cuadros de retraso madurativo muy crudos. Pero luego nos fuimos acomodando y entendimos en qué consistía el tratamiento, esquema del que por supuesto participa toda la familia e incluso las autoridades de la guardería a la que asiste y todas las mamás de sus compañeritos”, explicó Federico, papá de Mateo.

“A través de un grupo de WhatsApp las mamás nos avisan cuando hay un cumpleaños y van a llevar una torta, entonces nosotros nos ocupamos de preparar un alimento de reemplazo. Afortunadamente, hoy existe una amplia variedad de alternativas en el mercado, eso nos permite prepararle a nuestro hijo hasta una ‘choco torta’ sin el agregado de proteínas”, explicó.

Parte del tratamiento de Mateo consiste en anotar absolutamente todo lo que come, calculando la cantidad de proteínas totales, que nunca puede superar los 6 gramos, y luego balanceando la dieta con los otros alimentos a ingerir. El control además requiere de un análisis de sangre cada 30 días, para ver el estado de su metabolismo.

“No es nuestro caso, pero interactuamos con distintos grupos de papás con chiquitos con PKU y vemos que muchas veces el sistema les retacea o demora la provisión de las leches de fórmula”. Estos chiquitos solo pueden recibir leche materna o de fórmula común de manera complementaria, en cantidades específicas y bajo control del especialista; el mayor aporte de proteínas, carbohidratos, grasas, vitaminas y micronutrientes lo recibirán de fórmulas medicamentosas (también llamadas con propósitos médicos específicos). Las mismas están incluidas en el Plan Médico Obligatorio, lo que garantiza su cobertura al 100% para todos aquellos casos en las que sean debidamente prescriptas. Su provisión debe ser totalmente gratuita a cargo de las obras sociales y prepagas o del Ministerio de Salud y Desarrollo Social en caso de que el paciente no cuente con cobertura médica.

“Mateo aprende día a día qué puede comer y qué no. En la familia lo hemos conversado mucho y la idea es no comer a escondidas, sino hacerlo delante de él y que vaya entendiendo que esos alimentos son parte de lo que le está vedado, o que solo podrá comerlos en pequeñísimas cantidades. En la misma línea las mamás de los compañeritos y las autoridades de la guardería comprenden la situación perfectamente y son muy solidarias y cuidadosas con el tema de su alimentación”, concluyó Federico.

Testimonio de una mamá: vivir con Síndrome de Noonan

Lorena es mamá de León, un niño de 6 años y medio que padece una enfermedad genética, y poco frecuente: el Síndrome de Noonan.

“En una ecografía de rutina a las 28 semanas de embarazo aparecieron ciertas complicaciones fetales que nos llevaron a realizar una cesárea de emergencia. El nacimiento fue muy traumático, con un grupo de médicos y especialistas esperando al bebé. Luego de reanimarlo varias veces, quedó internado 3 meses, 2 de los cuales con respiración asistida, alimentación por sonda, y cuidados intensivos”, así recuerda esos primeros días Lorena Coffey, mamá de León y médica ginecóloga.

Si bien la enfermedad no dispone de un tratamiento específico, requiere de múltiples cuidados y de un abordaje multidisciplinario del que participan neurólogos, cardiólogos, endocrinólogos, entre otros especialistas, además de las terapias de apoyo con kinesiología, fonoaudiología y psicopedagogía, estimulación temprana, terapia ocupacional, entre otras.

El Síndrome de Noonan se caracteriza principalmente por presentar, alteraciones cardiovasculares, retraso en el desarrollo y problemas de aprendizaje, dificultades en la alimentación y en el crecimiento –con cuadros de baja talla y de bajo peso-, trastornos en la visión y rasgos faciales específicos. Sin embargo, cada signo y síntoma difiere entre todos los pacientes que padecen el síndrome.

“Fue muy fuerte cambiar el escenario de las flores y los bombones por el de un bebé prematuro de menos de 1.500 gramos, lleno de vías, tubos y sondas. El siguiente paso fue una internación domiciliaria, en la que mi casa entraban y salían enfermeros, médicos y terapistas. Reemplazábamos el cunero por un tubo de oxígeno y un ‘oxímetro’ que nos permitía controlar el oxígeno de León. Sin embargo, con Leonardo, mi marido, nos pusimos la situación al hombro y nos prometimos que a León nunca iba a faltarle nada”, continuó Lorena.

Pocos meses después Lorena fundó la Asociación Civil Síndrome de Noonan Argentina, una ONG que ya ha logrado contactarse con más de 800 familiares, médicos, educadores, terapistas y amigos de afectados por el Síndrome de Noonan -entre Argentina y los países limítrofes- que asisten y viven con niños y adultos con este mismo Síndrome; no obstante, desde la Asociación reconocen que todavía existe un importante ‘subdiagnóstico’ e incluso muchos niveles de gravedad de la enfermedad, lo que hace que se presenten también casos muy, muy leves y los progenitores desconociendo que portan el gen alterado lo transmitan a sus hijos sin conocerlo.

“Por ser una de las tantas enfermedades poco frecuentes (EPOF), presenta una serie de características comunes como son la demora en arribar a un diagnóstico -situación que desconcierta al médico y demora la realización de ciertos controles o tratamientos-, falta de información incluso entre los propios especialistas, ausencia de centros especializados o de referencia, y muchas veces inconvenientes en los sistemas de salud para reconocer prestaciones y prácticas médicas indispensables para el cuidado del niño”, sostuvo la Dra. Lorena Coffey, quien dada su condición de médica se fue convirtiendo rápidamente en una referente en esta patología, actuando como nexo entre los afectados y sus necesidades, o bien orientando a familias, pacientes, médicos y educadores acerca de los pasos a seguir para mejorar la calidad de vida de los pacientes con este Síndrome.

El diagnóstico del Síndrome de Noonan se realiza en base a la condición clínica, y se complementa con estudios moleculares que pueden determinar las alteraciones producidas en los genes involucrados. Contar con un diagnóstico preciso y precoz permite el manejo anticipado de diversas situaciones que pueden aparecer en cada caso y de esta manera mejorar la calidad de vida de los niños con esta condición.

Hoy la rutina de León incluye terapias vinculadas al lenguaje, a la alimentación y a la estimulación, además de un seguimiento médico permanente. “Pero gracias a la ayuda incondicional todos los familiares, amigos y profesionales de la salud que se involucraron apoyándonos en su cuidado desde el primer día, gracias a todos ellos hoy con Leonardo podemos decir que León es un chico feliz, juega con otros niños, concurre diariamente a una escuela de educación común con integración, se divierte con cosas como los demás niños y su sonrisa es una verdadera bendición del cielo”, concluyó Lorena.